Hej!
Hoppas ni har haft en bra start på juletiden. Vi har haft det fint och ser fram emot lite ledigt snart. Ikväll nåddes vi dock av nyheten att ett fruktansvärt terroristattentat skett mot ett judiskt högtidsfirande på Bondi Beach. Jag och min familj var inte i närheten när det hände men det känns nära ändå och mina tankar går till alla drabbade. Jag och många andra här kommer tända ett ljus i vårt fönster ikväll för solidaritet och frid. Mina tankar är med alla som firar Chanukka runt om i världen <3.
I dagens inlägg återvänder jag till utvecklingsrelaterad språkstörning (DLD) efter mitt inlägg om dyslexi och IDAs nya dyslexidefinition i förra inlägget. Precis som förra gången handlar dagens inlägg om definitioner och hur definitioner av en funktionsnedsättning påverkar hur vi tänker kring diagnoser.
Även om det är ett lite mer logopediskt inriktat inlägg så häng med även om du inte är logoped – det blir väldigt nördigt och (förhoppningsvis) lika spännande som vanligt!
Diagnoser och diagnostiska dilemman
Först något om diagnos. Ordet diagnos kommer från grekiskans “diagnosis”, som betyder ”att urskilja” eller ”att förstå”. Inom medicin, inklusive logopedi, innebär diagnostik att man utifrån systematiska observationer, tester och bakgrundsinformation identifierar ett mönster av symtom som stämmer med etablerade kriterier. Ett mönster av symtom kallas för fenotyp.
Inom området språkstörning så har konsensusarbetet CATALISE som publicerades för snart tio år sedan haft stor betydelse för en gemensam förståelse för vad språkstörning är (Bishop et al., 2016; 2017). Ett diagnostiskt “dilemma” är att logopeder i Sverige inte enbart kan utgå från detta konsensusarbete, utan också behöver förhålla sig till värdshälsoorganisationens (WHOs) numera utdaterade kodningssystem ICD-10 med tillhörande beskrivningar (snart kommer äntligen ICD-11(!) - den första svenska officiella versionen publiceras i januari 2026).
Ett annat diagnostiskt dilemma är att språkstörning/DLD ibland kan vara svårt att skilja från andra funktionsnedsättningar. Det finns ett stort överlapp i symtombild/fenotyper, särskilt hos yngre barn, och det finns också en stor samförekomst mellan DLD och andra utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar (som ofta kallas ofta “NPF” på svenska). Det finns också forskning som visar att många personer med DLD inte har någon språkstörningsdiagnos. Detta kan bero på bristande kunskap om vad språkstörning är och/eller hur språkstörning kan ta sig uttryck (McGregor, 2020), eller att en annan diagnos “tar över” eller “överskuggar” språkstörningen (diagnostic overshadowing). Detta betyder att symtom helt tolkas i ljuset av en annan funktionsnedsättning, t.ex. ADHD (Baraskewich & McMorris, 2019), och att alla missar att ställa frågan om det också kan handla om språkstörning/DLD. I dessa fall finns också en betydande risk att personen inte får rätt stöd eller insatser.
Diagnostisk överskuggning är en reell risk
Ytterligare ett diagnostiskt dilemma är att personer med språkstörning/DLD utgör en väldigt heterogen grupp. Ett försök till lösning till detta dilemma är att dela in språkstörning i underkategorier, till exempel “grammatisk språkstörning”, “semantisk språkstörning”, “impressiv språkstörning” osv. Det finns dock mycket forskning nu som visar att dessa underkategorier inte är stabila över tid, och när språkprofiler inom större grupper av personer med DLD har undersökts har inte tillräcklig evidens för tydliga underkategorier hittats (t.ex. Lancaster & Camarata, 2019 - som jag skrev om i inlägget Finns olika sorters språkstörning?). I ICD-11 är därför dessa väldigt specifika underkategorier borttagna - men variationen inom gruppen är såklart fortfarande lika stor!
Artikeln jag vill diskutera idag vill sammanfatta kunskapsläget i vad DLD är på symptom, hjärn- och genetisk nivå, och spänningsfältet mellan forskning, diagnostiska kategorier och dessa diagnostiska dilemman - för att sedan landa i en modell av DLD som en system- eller spektrumdiagnos. Författarna är några av mina absoluta forskaridoler inom logopedi, och de kallar artikeln för Developmental Language Disorder as a Multidimensional Neurodevelopmental Spectrum: Implications for Diagnosis (McGregor, Goffman, Plante, & Werfel, 2025).
Häng med när jag försöker sammanfatta deras tankegång!
Vad är DLD och vad är de främsta symtomen?
Utvecklingsrelaterad språkstörning innebär svårigheter med att lära sig, förstå och uttrycka sig med talat, skrivet och tecknat språk. De mest påtagliga svårigheterna på gruppnivå är svårigheter med språklig form, det vill säga ljudsystemet, orden, ordens böjningar och grammatik (Goffman & Gerken, 2023). Vissa med DLD har också uttalade svårigheter med språkligt innehåll, till exempel att utveckla semantiska (betydelsemässiga) nätverk kring ord, förståelse av bildspråk/metaforer, eller förståelse “mellan raderna” (McGregor et al., 2024). Svårigheter med språklig användning (pragmatik) är ofta en följd av de andra språkliga svårigheterna, men kan också vara en primär svårigheter som vid pragmatisk språkstörning.
Vi vet också från forskning att många personer med DLD också har utmaningar inom områden som inte direkt (eller enbart) handlar om språk, till exempel korttidsminne, uppmärksamhet, exekutiva funktioner, rytmkänsla, statistisk/implicit (omedveten) inlärning och motoriska funktioner (för referenser, se McGregor et al., 2025).
Symtomen och “profilen” hos en person med DLD förändras över tid, med generell utveckling, träning/undervisning och nya strategier. För många gör detta att språkstörningen blir mindre tydlig när man blir äldre, men den kan synas igen i mer språkligt krävande uppgifter, till exempel i skola eller arbetsliv. DLD är dock en varaktig funktionsnedsättning, det vill säga, den går inte över eller försvinner med åldern.
Överlapp med andra diagnoser
Som jag nämnde i början finns ett stort överlapp och samförekomst mellan DLD och andra diagnoser. Detta inkluderar autism (Félix et al., 2024), dyslexi (Adlof et al., 2021), ADHD (Parks et al., 2023), auditiv perceptsionsstörning/APD (de Wit et al., 2018) och motorisk koordinationsstörning/DCD (Archibald & Alloway, 2008). Detta överlapp komplicerar diagnostik.
Det är också mycket vanligt att en person uppfyller kriterier för fler än en utvecklingsrelaterad diagnos och samförekomst mellan DLD och andra funktionsnedsättningar är vanligt. Denna samförekomst kan vara samtidig (t.ex om ett yngre barn får en diagnos av både talstörning och DLD samtidigt), eller successiv, när samma barn också uppfyller kriterier för ADHD vid 10 års ålder.
DLD, gener, och hjärnans struktur och funktion
Det är i hjärnan allt händer, och på en neurologisk nivå så handlar DLD om skillnader i hjärnans struktur och funktion, med start tidigt i utvecklingen. En tredjedel av de mänskliga generna producerar proteiner som bidrar till hjärnans utveckling, inklusive strukturer, alla samband i nätverk, och funktioner. Variationer i några av dessa gener kan leda till neurala skillnader, som i sin tur leder till DLD (Eising et al., 2022).
Det verkar troligt att det finns flera genetiska “vägar” till DLD. Wijngaarden et al. (2024) sammanställde forskning som visade att det finns 45 olika kandidatgener för DLD, men också att det är vanligt med olika kombinationer av genetiska förändringar som leder till liknande fenotyper. 22 av dessa 45 gener är också associerade med andra utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar som t.ex. intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, dyslexi, dyspraxi och autism. Överlappet mellan olika diagnoser är alltså inte slumpmässigt, utan har en genetisk grund.
“Det verkar troligt att det finns flera genetiska “vägar” till DLD”
Något som ytterligare komplicerar sambandet mellan gener och hjärnans utveckling, är att utvecklingen också påverkas av kontexten på många nivåer: cellnivå, hjärnnivå, kroppsnivå och social nivå (Licari et al., 2019). Detta gör att små skillnader i neurologisk utveckling vid en tidpunkt kan leda till större skillnader över tid (“kaskadeffekter”).
Genetiska skillnader leder alltså till skillnader i hjärnans utveckling och funktion i interaktion med kontexten. Dessa skillnader finns inte/syns inte på en specifik plats i hjärnan (som vid en förvärvad hjärnskada), utan det verkar vara en kombination av skillnader i olika delar av hjärnan, och i hjärnans nätverk, som resulterar i DLD. Dessa skillnader syns också endast på gruppnivå, och hur skillnaderna ser ut skiljer sig mellan personer (Krishnan et al., 2016). Vidare finns det även här ett stort överlapp med andra utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar (precis som på den genetiska nivån).
Sammantaget gör detta också att genetiska tester och/eller hjärnavbildningsmetoder inte kan användas för att diagnostisera DLD - det ser alldeles för olika ut från person till person trots att grunden är genetisk, och trots att den genetiska grunden leder till (någon form av) neurologisk skillnad (Krishnan et al., 2022).
Diagnostik och differentialdiagnostik i kategoriska system
Jag har varit logoped sedan 2007. Under min utbildning för 20 år sedan var begreppet som fortfarande användes “specifik språkstörning”, och det fanns fortfarande kvar tydliga spår av tankesättet “en diagnos - en person”, Till exempel var det ovanligt att ställa diagnoserna dyslexi och språkstörning samtidigt. Detta har ändrats, och jag menar att logopeder i Sverige nu främst använder resonemanget som fördes fram i det tidigare nämnda CATALISE-arbetet. Utvecklingsrelaterad språkstörning/DLD ses då fortfarande som en distinkt diagnostisk kategori (dock med en bredd av fenotyper/symtombilder), men samförekommer ofta med andra utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Dessa andra diagnoser kan ställas samtidigt med en språkstörningsdiagnos.
Logopeder diagnosticerar dock fortfarande enligt kategoriska modeller (och kodmanualer som ICD-10/11 och DSM-5 är kategoriska). McGregor et al. (2025) menar att det underliggande antagandet i kategoriska modeller är att personer som har en och samma diagnos också har samma underliggande orsak, även om symtombilden kan variera - och som ni såg i resonemanget ovan så är det inte troligt att orsaken till DLD är samma hos alla personer. De menar vidare att denna kategoriska modell inte löser de diagnostiska dilemman som finns gällande DLD och “skaver” mot det som forskningen visar är DLD, och de vill därför föreslå ett nytt och icke-kategoriskt alternativ att se på diagnosen DLD.
“det underliggande antagandet i kategoriska modeller är att personer som har en och samma diagnos också har samma underliggande orsak”
DLD som ett multidimensionellt system
Om man ser på diagnoser som multidimensionella istället för kategoriska så omfamnar man bredden av fenotyper på alla nivåer: genetiska, neurala och symtommässiga (t.ex. Cuthbert, 2020). Förhoppningen är att man ska kunna identifiera och beskriva hur individen fungerar inom flera olika dimensioner för att planera insatser – med större precision – snarare än trycka in personen i en allt för ofta illa passande kategori eller inflexibel “låda”.
Eftersom DLD är så komplext så menar McGregor et al. (2025) att det inte räcker att beskriva en persons styrkor och utmaningar inom en fast uppsättning språkliga delförmågor. De menar istället att man bör se DLD som ett flerdimensionellt rum, där olika egenskaper och deras interaktion med varandra ser olika ut för olika personer – formen på detta rum kommer alltså variera (Astle & Fletcher-Watson, 2020).
I artikeln visar författarna en figur som jag tyckte var rätt svår att förstå – så jag försöker förklara istället: tänk er en oregelbundet formad kristall (som är det flerdimensionella “rummet”). Kanterna mellan varje yta på kristallen representerar olika egenskaper relaterade till språkstörning; längden på varje kant representerar hur mycket eller lite som personen har av egenskapen; och platserna där flera kanter möts (“toppar” eller “spetsar”) representerar interaktionen mellan olika egenskaper. Varje person med språkstörning har alltså sin egen individuella form på sin “kristall”, även om den totala uppsättningen egenskaper är (i stort sett) samma. Vidare så delas vissa av kanterna/egenskaperna på kristallen med andra multidimensionella kristaller som i sin tur representerar andra utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar.
Image by Geetanjali Lachke from Pixabay
Om kristall-liknelsen inte riktigt går hem hos just dig så är ett annat multidimensionellt alternativ att se utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar som olika “system” (Borsboom, 2017). Det är ett system eftersom det inte bara består av en rad med egenskaper som en person har mer eller mindre av, utan relationerna och interaktionerna mellan egenskaperna är centrala. Dessa relationer och interaktioner avgör om en funktionsnedsättning ska uppstå och fortsätta finnas över tid. Det är alltså hela systemet (eller hela kristallen) som skiljer en funktionsnedsättning från en annan, snarare än en viss uppsättning egenskaper.
Om vi tar detta tankesätt vidare så kan en möjlig teori vara att långsam bearbetningshastighet, svag uppmärksamhetskontroll, begränsningar i fonologiskt korttidsminne och brister i procedurellt minne tillsammans lägger grunden till och bibehåller de mönster av symtom som vi kallar för DLD. Relationen mellan dessa egenskaper på systemnivå skiljer DLD från andra funktionsnedsättningar som delar en eller flera av egenskaperna, men inte hela systemet. På det sättet kan man beskriva DLD som en “spektrum”-diagnos.
Detta synsätt kan också hjälpa till att förklara variationen inom gruppen personer med DLD - eftersom det finns ett nära oändligt antal kombinationer av styrkor och begränsningar och olika styrkor på interaktionerna mellan egenskaper inom systemet, som kommer att påverka hur språkstörningen kommer till uttryck – även om alla med DLD har en “språkstörningskristall”.
“Relationen mellan dessa egenskaper på systemnivå skiljer DLD från andra funktionsnedsättningar som delar en eller flera av egenskaperna, men inte hela systemet. På det sättet kan man beskriva DLD som en “spektrum”-diagnos.”
Är ni med mig så långt? 😊
Kan vi definiera delarna i systemet som är DLD?
McGregor et al. (2025) är tydliga med att vi ännu inte har konsensus kring vilka definierade egenskaper som “systemet DLD” bör innehålla för att guida diagnossättning. Olika egenskaper som är grundade i forskning är en bred samling av språkliga mått, mer specifika språkliga mått (särskilt meningsrepetition, nonordsrepetition och vissa aspekter av grammatisk förmåga), eller mått på generella inlärningsmekanismer som forskning visar är nedsätta vid DLD (t.ex. statisitsk/implicit/procedurell inlärning – se förra årets julinlägg om teorier och evidens kring detta: Hjärn-jul: språkstörning, hjärnan och vetenskapsframsteg (Del 1) och (Del 2) samt Goffman & Gerken, 2023).
Vi är alltså inte på en plats i den samlade forskningen där vi kan använda detta spektrumsynsätt till att kliniskt hjälpa oss med diagnossättning - utan McGregor et al. (2025) är väldigt tydliga med att det behövs mycket mer forskning för att testa om detta är en modell som håller och hur vi ska implementera den!
För er forskare som läser detta inlägg så inkluderar författarna tydliga startpunkter för vidare forskning, både för oss som arbetar mer på beteendenivån (mäta olika egenskaper som språk och minne) och forskare som arbetar med t.ex. hjärnavbildningsmetoder - läs artikeln s. 12 och planera nästa forskningsprojekt!!
Varför är detta intressant?
Sättet vi tänker kring diagnoser av utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar, inklusive DLD, har förändrats över tid, och fortsätter att förändras allt eftersom den samlade vetenskapen ger oss nya insikter.
Artikeln av McGregor och kollegor (2025) visar mot en framtid där det kan bli möjligt att bli mer individualiserad i våra beskrivningar av och i våra insatser för personer med DLD. Diagnos betyder som sagt “att urskilja” eller “att förstå”, och även om det inte är helt lätt att ta till sig denna modell så tycker jag att tanken om språkstörning som en “kristall”, ett “system”, eller ett “spektrum” tar oss ytterligare några steg mot att förstå utvecklingsrelaterad språkstörning. Komplexiteten beror ju på att verkligheten är komplex - gener, hjärna, kontext, miljö, utveckling, interaktioner, funktion…!
Men – och detta är superviktigt – författarna är tydliga med att varken forskning eller klinik är redo att helt sluta att använda kategoriska modeller, och de menar också att det kanske aldrig kommer att hända. Det finns flera tydliga fördelar med kategoriska modeller: till exempel blir det lättare att prata om språkstörning/DLD och sprida kunskap till varandra om vi har en tydlig definition, och exklusions- och inklusionskriterier (som hör till kategoriska modeller) ökar sannolikheten att två kliniker landar i samma diagnos för samma person.
Rörelsen mot att i alla fall ta bort de flesta (kategoriska) och specifika underkategorier till språkstörning (som i t.ex. i ICD-11 och i CATALISE) och betoningen på att en beskrivning språkliga styrkor och utmaningar och funktion i vardagen är central för diagnossättning (som i CATALISE) visar också att även den kategoriska modellen rör sig mot en beskrivning av DLD som är lite mer variabel och multidimensionell jämfört med hur det var för 20 år sedan!
Håll flera tankar i huvudet samtidigt
Författarna uppmanar oss också att hålla flera tankar i huvudet samtidigt. Vi kan fortsätta använda den kategoriska modellen (och bör göra det, åtminstone tills forskningen har kommit längre) men bör samtidigt vara medveten om de begränsningar som den omfattar. Kan vi tänka på “DLD-kristallen” samtidigt så har vi vunnit något – till exempel kan det ge oss fler nyanser i våra beskrivningar och tolkningar av utmaningar och styrkor.
Kategoriska modeller är binära - antingen har man språkstörning eller så har man det inte. Om vi ser på DLD som ett spektrum eller system av styrkor och begränsningar som interagerar, kan graderingar och interaktioner få större plats i våra beskrivningar. Kategoriska modeller betonar också ofta brister och svårigheter, medan en spektrummodell också ger utrymme för dimensioner av styrkor. Dessutom kan en spektrummodell minska risken för diagnostisk överskuggning. I kategoriska modeller finns det en risk att man hamnar i “antingen-eller”: antingen handlar det om DLD eller så handlar det om någon annan funktionsnedsättning. Om man ser på DLD som ett multidimensionellt system eller spektrum som också delar vissa delar med andra funktionsnedsättningar blir samförekomst och delar eller “drag” av andra funktionsnedsättningar något förväntat och naturligt – och därför en självklar del i en utredning.
En tillbaka- och framåtblick
McGregor och kollegor (2025) avslutar sin artikel med att beskriva att synen på DLD som ett utvecklingsneurologiskt spektrum inte är ny, utan att denna tanke lyftes för första gången för över 40 år sedan. Skillnaden nu är att vi också har data som beskriver gener och hjärnans struktur/funktion, och mycket forskning som visar variation och interaktion. Detta motiverar ett skifte från enbart kategoriska diagnoser till beskrivningar av hela spektrat som utgör styrkor och utmaningar hos personer med utvecklingsrelaterad språkstörning/DLD.
Ett relaterat ämne är att vi under de senaste 10 åren också har rört oss från enfaktormodeller till multifaktoriella modeller för att förklara orsakerna till både språkstörning/DLD och dyslexi (se förra inlägget: Vad är dyslexi? En ny internationell definition och diskussion.) Det finns mycket sällan EN orsak till hur vi människor fungerar inom ett visst område, utan det är en interaktion och samverkan mellan en rad av orsaker på många olika nivåer, tillsammans med miljön.
Något som också är väldigt intressant är att flera namnkunniga forskare inom talstörningar eller SSD (speech sound disorder) precis har publicerat en artikel som också förordar detta multidimensionella, icke-kategoriska tänk inom området talstörningar (Namasivayam et al., 2025). De skriver i sitt abstract “...the discussion advocates for adopting a dimensional rather than categorical classification framework, emphasizing gradual development trajectories and foundational speech motor skills” (min översättning: “…i diskussionen förespråkar [vi] användningen av ett [multi]dimensionellt snarare än ett kategoriskt ramverk, som understryker de gradvisa utvecklingsförloppen och grundläggande talmotoriska förmågor”).
Även inom talstörningar finns alltså denna diskussion, och jag tror och hoppas att vi kommer få lära oss mycket mer om detta under de närmsta åren, både inom språkstörningsområdet och talstörningsområdet!
För mig så väcker artikeln av McGregor et al. (2025) många tankar, och blir en tydlig illustration av två saker som jag har skrivit om tidigare på bloggen. Ett är hur olika modeller alltid är en uppskattning av verkligheten, och aldrig är helt “rätt”, och vikten av att komma ihåg vilka underliggande antaganden som finns i modellen (se inlägget: The Active View of Reading (del 2): alla modeller är fel men några är användbara! ) . Detta gäller även den kategoriska modellen som diagnostik av språkstörning (och talstörning) just nu främst bygger på!
En annan tanke är känslan av att vetenskapliga framsteg och mer kunskap gör allt så komplicerat! Ju mer vi lär oss desto mindre vet vi, the science edition! Min förhoppning är att vi ska komma dit att både utredningar/utredningsresultat och insatser för personer med DLD kan utvecklas och bli än mer individualiserade, för bättre effekt.
Det har varit oerhört spännande att följa utvecklingen av vår förståelse av utvecklingsrelaterad språkstörning/DLD de senaste 20 åren, och jag ser fram emot att se utvecklingen – och bidra till ytterligare utveckling – de kommande 20 åren!
Med detta vill jag önska alla läsare av bloggen en riktigt God Jul och en härlig start på det nya året!
/Anna Eva
PS.
Vill ni ha ännu mera julläsning så rekommenderar jag den finala versionen av rapporten som handlar om tillgång till insatser för DLD i Sverige (Nationell arbetsgrupp Barn och ungdomar med utvecklingsrelaterad språkstörning, 2025). Dyster men mycket viktig läsning. Jag skrev om remissversionen av rapporten här: Aktuellt om språkstörning/DLD i Sverige (del 1) , och ni kan läsa hela den finala rapporten här: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/programomradenochsamverkansgrupper/nationellaprogramomraden/npobarnsochungdomarshalsa/sprakstorninghosbarnochungdomar
Referenser
Jag hann inte igenom att-göra-listan innan vi åker på ledighet, så kommer fylla på här senare.
Ni hittar dock alla referenser i originalartikeln - och den är open access (klicka på länken för att få PDFen):
McGregor, K. K., Goffman, L., Plante, E., & Werfel, K. (2025). Developmental Language Disorder as a Multidimensional Neurodevelopmental Spectrum: Implications for Diagnosis. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 1-20.
Namasivayam, A. K., Kent, R., Preston, J. L., Maassen, B. A., Hagedorn, C., Nip, I. S., ... & van Lieshout, P. Reevaluating the Classification of Pediatric Speech Sound Disorders: A Ground Truthing Perspective. Frontiers in Human Neuroscience, 19, 1700505.